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Sindrome de Usher


¿Qué es?
El síndrome de Usher es una condición genética, lo cual significa que las personas nacen con una pérdida auditiva y después ellos desarrollan una pérdida visual en la forma de Retinitis pigmentosa

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria, que afecta al oído, a la vista, y en algunos casos al equilibrio. Entre el 3% y el 6% de las personas con sordera congénita lo padecen. El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés C. H. Usher, que descubrió que retinitis pigmentosa y sordera se asociaban en algunas familias.

Tipos

Tipo I: la persona nace con sordera profunda, de forma que no puede oír el habla ni siquiera con audífonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de caminar. La retinitis pigmentosa parece que ocurre entre los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.

Tipo II: la sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tiene normal el equilibrio. Dependen de las prótesis auditivas para aprender a hablar o entender el habla. La retinitis pigmentosa parece ocurrir en la adolescencia.

Tipo III: es más rara. Se produce retinitis pigmentosa y sordera progresiva en jóvenes que de niños parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la retinitis pigmentosa, habitualmente de 20 a 30 años de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente. Retinitis pigmentosa: es una enfermedad de la retina. La retina es la parte sensible a la luz en la parte trasera del ojo donde los primeros escenarios de la “visión” toman lugar. Con retinitis pigmentosa la retina lentamente se degenera y pierde su habilidad para transmitir las imágenes al cerebro. Los primeros síntomas de RP incluyen dificultad para ver en la oscuridad, frecuentemente bilateral con problemas para la adaptación a la luz brillante y a los cambios en las condiciones lumínicas. La pérdida del campo visual puede brindar muy comúnmente un efecto de parche en la visión lateral.

La retinitis pigmentosa es el nombre dado a un grupo de desórdenes hereditarios del ojo que envuelven la retina del ojo, la capa nerviosa sensible a la luz que reviste la parte de atrás del ojo, y que causan una reducción o pérdida en la habilidad visual gradual pero progresiva.

La retinitis pigmentosa es causada por una variedad de defectos diferentes de la retina, hereditarios, que afectan la habilidad de la retina para sentir a luz. Los defectos de la retina pueden encontrarse en las células bastones de la retina (un tipo de células de la retina que se hayan afuera de la porción central de la retina y que ayudan a transmitir la luz sombría y que permiten la visión periférica), las células cono de la retina (un tipo de células de la retina que se hayan dentro del centro de la retina que ayudan a transmitir el color y los detalles de las imágenes), y, o en la conexión entre las células que componen la retina.

De acuerdo con la clasificación genética, la enfermedad puede presentarse en forma de caso aislado en una familia sin historia patológica alguna, así como en forma de casos múltiples en la misma familia y un patrón de transmisión hereditaria específico, como por ejemplo una herencia autosómica dominante o recesiva, o la forma recesiva ligada al sexo.

Cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente, especialmente la severidad y la progresión que varían más. Algunas personas que tienen retinitis pigmentosa experimentan una pérdida de la visión lenta, muy progresiva, mientras otras pierden la habilidad visual más rápido y severamente.

Los síntomas más comunes de la retinitis pigmentosa:
  1. Dificultad para ver en la luz cuando esta es escasa (por ejemplo, en el atardecer o en un área pobremente iluminada) o en la oscuridad.
  2. Una disminución en el campo visual, bien sea en la visión central (condición llamada distrofia macular) o la visión periférica (algunas veces llamada la visión de túnel).
  3. Dificultad para leer impresos (pérdida de la visión central).
  4. Dificultad para descifrar imágenes detalladas (pérdida de la visión central).
  5. Dificultad para ver los objetos, ocasionándoles tropezones y deslices; torpeza (pérdida de la visión periférica).
  6. Deslumbramiento.
  7. Pérdida de la agudeza central, esta es una de las etapas más avanzadas de la retinitis pigmentosa. Los ojos pierden la capacidad de ver los detalles de las cosas que se encuentran frente al individuo.

Diagnóstico
Además de una historia médica completa y del examen del ojo, el profesional del cuidado del ojo puede realizar uno o más de los siguientes exámenes para determinar que tanto daño tenga la retina:

  1. Prueba de agudeza visual, la cual mide la habilidad visual a varias distancias.
  2. Oftalmoscopia, examen detallado de la retina del ojo utilizando un lente especial de aumento.
  3. La prueba de refracción.
  4. La prueba de determinación defectiva del color.
  5. El examen de la retina.
  6. El ultrasonido del ojo (ecografía ocular).

Multimpedimento sensorial
“El multimpedimento se define como una situación que se presenta en una persona con problemas para recibir una información en forma clara, (al no poder usar sus sentidos de la distancia –visión y audición, que en el hombre son los que reciben un 80% de la información), para realizar desplazamientos, para alimentarse, participar en la sociedad o expresar necesidades y deseos.” (Ximena Serpa, Colombia).

Causas
  • Rubéola congénita.
  • Síndromes por causas genéticas.
  • Citomegalovirus.
  • Torch.
  • Meningitis, encefalitis.
  • Accidentes.
  • U otras de más de las 70 causas conocidas por los expertos.
  • Causas desconocidas.

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